Janssen&Janssen schreef op 26 oktober 2022 21:49:
Interessant pagina van een gerenommeerd ziekenhuis over APDS. Als je eens kijkt wat je er allemaal van kunt krijgen als er geen juiste behandeling plaatsvind.
patientenfolders.erasmusmc.nl/folders...Oorzaak
APDS is een erfelijke ziekte. In ons erfelijk materiaal (DNA) kan een foutje zitten. Dit kun je van je ouders erven, maar het kan ook vanzelf ontstaan.
Vergrote organen
Als de afweercellen bij APDS overactief zijn, dan kunnen de klieren in het lichaam opgezet zijn. We zien dan soms ook een vergrote lever en milt. Een vergrote milt kan zo ernstig zijn, dat er ook een behandeling nodig is. Bij sommige patiënten is een vergrote milt het eerste teken van een afweerstoornis. Door de verstoorde werking van het afweersysteem en de onbedoelde vermeerdering van cellen, hebben patiënten met APDS een hogere kans op lymfklierkanker. Door lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek proberen we veranderingen zo vroeg mogelijk op te sporen.
Auto-immuunklachten
Een niet goed werkend afweersysteem kan zich ook richten tegen het eigen lichaam. Het lichaam maakt dan auto-antistoffen aan. Dat betekent dat afweerstoffen zich niet tegen een infectie, maar tegen het eigen lichaam richten. Dat kan verschillende klachten geven. Zoals een tekort aan bloedplaatjes, rode bloedcellen en witte bloedcellen, of een niet goed werkende schildklier. Ook kunnen patiënten last krijgen van pijn en ontstekingen in hun gewrichten. Deze klachten heten ‘auto-immuunklachten’.
Bij sommige patiënten zien we veranderingen in de slijmvliezen van het maag-darmkanaal. Er ontstaat dan een chronische darmontsteking, zoals bij de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa. Patiënten kunnen last hebben van buikpijn en diarree. Patiënten vallen dan af en jonge patiënten groeien minder goed.
Andere symptomen
Omdat het PI3 Kinase delta enzym ook een (kleine) rol speelt in andere cellen, zijn er ook andere symptomen bij patiënten met APDS. De meeste patiënten hebben een lichte ontwikkelingsachterstand. Soms zien we ook afwijkingen in de vorm van het hoofd of het gezicht.
Erfelijk onderzoek voor familieleden
Wordt de diagnose APDS gesteld? Dan bieden we dan altijd erfelijk onderzoek aan naaste familieleden aan (ouders, zussen, broers). Dit doen we omdat APDS een erfelijke ziekte is. U wordt dan doorverwezen naar de polikliniek klinische genetica.
Als bij directe familie ook op APDS onderzocht moet worden, maar deze is daar nog niet tot uiting gekomen. Maar wel gediagnosticeerd zijn met APDS worden deze dan ook behandeld?
Zoals ook al eens eerder aangegeven ik verwacht dat het over enkele jaren dan niet bij 1300 patiënten wereldwijd blijft.