poicephalus schreef op 1 juli 2021 08:01:
Webcast Link:
webcast.openbriefing.com/pharming-jul21/ Inbelgegevens:
Nederland: 085 888 7233
Access code: 470719#
Over OTL-105
OTL-105 is een experimentele HSC-gentherapie die is ontworpen om de C1-esteraseremmer (C1-INH) in het bloed van HAE-patiënten te verhogen ter preventie van erfelijke angio-oedeemaanvallen. OTL-105 voegt een of meer functionele kopieën van het SERPING1-gen in ex vivo HSC's van patiënten in, die vervolgens in de patiënt worden getransplanteerd voor mogelijke duurzame C1-INH-productie. In preklinische onderzoeken heeft OTL-105 tot op heden hoge niveaus van SERPING1-genexpressie aangetoond via lentivirale gemedieerde transductie in meerdere cellijnen en primaire menselijke CD34+ HSC's. Bovendien bereikte het programma de productie van functioneel C1-INH-eiwit, zoals gemeten met een klinisch gevalideerde test.
Over erfelijk angio-oedeem
Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer, dat normaal in het bloed aanwezig is en helpt bij het onder controle houden van ontstekingen (zwelling) en delen van het immuunsysteem. Deficiënte C1-remmer vervult zijn regulerende functie niet adequaat en als gevolg daarvan kan een biochemische onbalans optreden en ongewenste peptiden produceren die de haarvaten ertoe aanzetten om vloeistoffen in het omringende weefsel af te geven, waardoor zwelling of oedeem ontstaat.
HAE wordt gekenmerkt door spontane en terugkerende episodes van zwelling (oedeemaanvallen) van de huid in verschillende delen van het lichaam, evenals in de luchtwegen en inwendige organen. Oedeem van de huid treft meestal de ledematen, het gezicht en de geslachtsorganen. Patiënten die aan dit soort oedeem lijden, trekken zich vaak terug uit hun sociale leven vanwege de verminking, het ongemak en de pijn die deze symptomen kunnen veroorzaken. Bijna alle HAE-patiënten hebben last van hevige buikpijn, misselijkheid, braken en diarree veroorzaakt door zwelling van de darmwand.
Oedeem van de keel, neus of tong is bijzonder gevaarlijk en mogelijk levensbedreigend omdat het kan leiden tot obstructie van de luchtwegen. Hoewel er momenteel geen remedie bekend is voor HAE, is het mogelijk om de symptomen te behandelen die gepaard gaan met aanvallen van angio-oedeem. HAE treft ongeveer 1 op 10.000 tot 1 op 50.000 mensen wereldwijd. Experts denken dat veel patiënten nog steeds op zoek zijn naar de juiste diagnose: hoewel HAE (in principe) gemakkelijk te diagnosticeren is, wordt het vaak erg laat of helemaal niet ontdekt. De reden dat HAE vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, is omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die van veel andere veelvoorkomende aandoeningen zoals allergieën of blindedarmontsteking. Tegen de tijd dat de diagnose correct is gesteld, heeft de patiënt vaak een lange beproeving achter de rug.
Over Pharming Group N.V.
Pharming Group N.V. is een wereldwijd actief biofarmaceutisch bedrijf in de commerciële fase dat innovatieve eiwitvervangende therapieën en precisiegeneesmiddelen ontwikkelt voor de behandeling van zeldzame ziekten en onvervulde medische behoeften.
Ons belangrijkste compound betreft onze recombinante humane C1-esteraseremmer, of rhC1INH. C1INH is een natuurlijk voorkomend eiwit dat de complement- en contactcascade reguleert om zwelling in aangetaste weefsels te beheersen.
Ons hoofdproduct, RUCONEST®, is de eerste en enige plasmavrije rhC1INH-eiwitvervangingstherapie. Het is goedgekeurd voor de behandeling van acuut erfelijk angio-oedeem of HAE-aanvallen. We commercialiseren RUCONEST® in de Verenigde Staten, de Europese Unie en het Verenigd Koninkrijk via onze eigen verkoop- en marketingorganisatie, en de rest van de wereld via ons distributienetwerk.
We ontwikkelen ook rhC1INH voor nieuwe indicaties, waaronder pre-eclampsie, acuut nierfalen en we onderzoeken ook de klinische werkzaamheid van rhC1INH in COVID-19.
Daarnaast onderzoeken we ons orale precisiegeneesmiddel, leniolisib (een fosfoïnositide 3-kinase-delta of PI3K-delta-remmer), voor de behandeling van geactiveerd PI3K-deltasyndroom, of APDS, in een fase 2/3 registratiestudie in de VS en Europa.
Bovendien maken we ook gebruik van onze transgene productietechnologie voor de ontwikkeling van de volgende generatie eiwitvervangende therapieën, met name voor de ziekte van Pompe, welk programma zich momenteel in de preklinische fase bevindt.
Ga voor meer informatie naar
www.pharming.com